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National Hemophilia Foundation
The National Hemophilia Foundation is dedicated to finding better treatments and cures for inheritable bleeding disorders through education, advocacy and research.
Telephone: 212-328-3700
http://www.hemophilia.org

CFC Code: 12002
IRS EIN Number: 13-5641857
AFR: 15.9% What's this?

Dr Metz

As a physician, Dr. Richard Metz knows what it's like to be in a difficult situation. Yes, Michael, his son has hemophilia. Dr. Metz has witnessed firsthand the issues — medical and logistical — that come with the disease.

Yes, he's served on National Hemophilia Foundation board. He's seen the struggles and the triumphs of promoting interest in a condition that the public doesn't understand, or want to understand.





Tue, 22 Apr 2014

HemAware is conducting a series of interviews with recipients of the NHF-Baxter Clinical Fellowship. It is funded through the generous support of Baxter Healthcare Corporation. The objective of this grant is to increase the number of skilled clinicians committed to providing comprehensive care for individuals with bleeding and clotting disorders and to prepare recipients for academic careers.

This interview was conducted with Rachael Grace, MD, MMSc, Director, Hematology Clinic, Boston Children’s Hospital. The fellowship was funded from 2010 to 2012.

Why did you decide to study medicine?

Grace is a people person who enjoyed working in basic science research in high school and college. “My combined interest in working with people and scientific research led on a path to a career in medicine,” she says. She got her bachelor’s in human biology and her medical degree from Brown University in Providence, Rhode Island.

What initially attracted you to hematology?

Great early mentors, including Ellis Neufeld, MD, PhD, and a hematology course during Grace’s second year of medical school helped steer her career path. “Seeing patients with hematologic conditions as a medical student and resident solidified my interest,” she says.

How did the training and mentorship you received as an NHF-Baxter Clinical Fellow affect your decision to pursue clinical care and/or research in bleeding disorders?

The two-year fellowship let Grace focus more time on coagulation disorders, in terms of both her research and clinical care. “The fellowship allowed me to participate in our hemophilia program in ways that I wouldn’t have otherwise been able to,” she says. In addition, she plunged deeper into research on immune thrombocytopenia (ITP), a rare bleeding disorder in which the immune system destroys platelets.

Are you still engaged in the clinical aspects of patient care or bleeding disorders research? In what aspect of care are you most interested?

As director of the hematology clinic at Boston Children’s Hospital, Grace spends about 25% of her time with patients and 75% pursuing research. In 2012, she launched the Pediatric ITP Consortium of North America, a collaborative research consortium of more than 20 investigators from the US and Canada.

Did your NHF-Baxter Clinical Fellowship assist in advancing your own position at your institution? Or did it serve as a building block to further your career in coagulation?

The fellowship helped Grace succeed in both areas, she says. With dedicated time for research, the fellowship paved the way for her current K12 grant from the National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI. “It allowed me to make progress in my research and also to become a better clinician for patients with bleeding and clotting disorders,” she says.

Where do you think bleeding disorders research and clinical care may be headed in the near future? In the next decade?

Grace believes that longer-acting factor products and gene therapy developments are coming in the foreseeable future. But she also predicts that patient-reported outcomes will be more highly valued in the short term. “I think we’ll be listening more to what patients have to say about how treatments and approaches make them feel.”

When you are not working, how do you relax or escape from your work?

With two sons, ages 3 and 5, Grace spends most of her downtime keeping up with their activities. She and her husband also enjoy traveling.

Mon, 31 Mar 2014

Shai*, de 8 años, recibe infusiones de factor casi a diario desde que se le diagnosticó un inhibidor a los 10 meses de edad. Pero cuando su vía se infectó con una bacteria resistente a los antibióticos, Shai, quien tiene hemofilia A severa, pasó 10 días recibiendo antibióticos por vía intravenosa que le irritaron las venas de los brazos. Eso, combinado con los múltiples pinchazos que recibía todos los días, le provocó ansiedad. Cuando regresó a casa sin una vía y la necesidad de infusiones, Shai se convenció de que cualquier cosa que le administraran de la misma manera que el antibiótico le causaría la misma sensación.

Ya desde antes, las agujas ponían nervioso a Shai, quien vive en Cambridge, Massachusetts. Pero cuando sus padres comenzaron a prepararlo para dejar de usar la vía y hacer la transición a infusiones, comenzó a esconder el brazo a la hora de hacerlas.

“Primero era, ‘No quiero’”, recordó su madre, Ziva Mann, de 35 años. Luego cuando quedaba claro que debía recibir la infusión, Shai lloraba, gritaba y se rehusaba a entrar a la habitación. “Ambos sabíamos que si no ayudaba y se mantenía quieto, no iba a poder entrar en esa venita”, dijo Ziva, quien es ama de casa y autora de un libro infantil, Just a Boy, sobre un niño con hemofilia que le tiene miedo a las inyecciones. El libro, auspiciado por Baxter BioScience, está disponible gratis para las familias. (Ver la sección “Más información ”).

Para quitarle a Shai el miedo a las agujas, su madre se comunicó con su centro de tratamiento de hemofilia y consultó con otros para identificar maneras de ayudar a su hijo. Si bien su temor disminuyó, todavía se presenta de vez en cuando.

Aproximadamente 1 de cada 10 niños en todo el país le tiene tanto miedo a los pinchazos que es un problema, dijo Heather Huszti, PhD, sicóloga pediátrica en el Centro de Tratamiento de la Hemofilia del Hospital Infantil del Condado de Orange, California. Las cifras correspondientes a niños con hemofilia son aproximadamente las mismas. Si bien el temor no abruma a todos los niños con trastornos hemorrágicos, las agujas y el proceso de infusión provocan ansiedad en muchos. Sin embargo, la mayoría permite que sus padres tengan acceso a sus venas, afirmó.

Padres y niños con trastornos hemorrágicos pueden tomar ciertas medidas para superar la fobia a las agujas. “Es cuestión de volver a entrenar al niño para que piense diferente sobre su temor e identificar formas de enfrentar la fobia que pueden usarse para ayudar al niño a superarla”, aseguró Jennifer Buttell, MSW, LCSW, trabajadora social en el Centro de Atención Integral para la Hemofilia de Luisiana en la Universidad de Tulane en Nueva Orleáns.

¿Es físico?

Si bien la anticipación a las infusiones puede ser un problema sicológico, la inquietud sobre los pinchazos es un problema físico, indicó el Dr. Guy Young, MD, director del Centro de Hemostasis y Trombosis en el Hospital Pediátrico de Los Ángeles.

El cuerpo está repleto de redes finas de venas y nervios. Cada vez que una aguja pincha la piel, estimula los nervios. La estimulación excesiva resulta en dolor. Si un niño no permanece quieto durante una infusión o si el padre no da con la vena por accidente, es posible que se inyecte el factor en el tejido blando alrededor de la vena. La presión del líquido en un espacio pequeño puede causar daño al tejido y nervio. Sin embargo, lo bueno es que el daño a los nervios a largo plazo prácticamente no ocurre, indicó Young. “Siempre va a haber un poco de dolor con una inyección”, comentó. “Una vez que la aguja entra correctamente, debería dejar de doler”.

Preparar el camino

“Para los niños, algo filoso que les apunta es amenazador. Si están en una habitación muy iluminada, la tensión en el ambiente también puede causar estrés”, dijo Elizabeth Fung, MSW, PhD, trabajadora social del Hospital Pediátrico de Chicago. Fung ha investigado técnicas para reducir la ansiedad por las agujas en los niños.

Para tener éxito, los expertos recomiendan prepararse. Por ejemplo, antes de la infusión de su hijo, asegúrese de que esté bien hidratado y, en lo posible, haga que se duche. Ambas cosas harán que sea más fácil encontrar las venas. La hidratación hace que las venas se hinchen, y el calor de la ducha o baño las dilata, señaló la enfermera diplomada Hope Woodcock, RN, del Centro UHSH para Trastornos Sanguíneos en el Hospital UHS Wilson en Johnson City, Nueva York.

Luego, escoja una habitación silenciosa sin luz brillante, recomendó Fung. Hable bajo y calmadamente. Aliente a su hijo a apartar la vista de la aguja durante las infusiones.

“El dolor es la percepción que uno tiene de este”, comentó Huszti. “O sea que decirle a un niño que no le está doliendo no ayuda”. Incluso el uso de la palabra “dolor” crea anticipación al respecto y lo puede aumentar”, dijo. O sea que escoja sus palabras con cuidado. Use “incómodo” en vez de “doloroso”; “calor” en vez que “ardor”.

“Está ayudando al cerebro a enviar una señal diferente; que estás bien, que esto es algo que puedes aguantar”, dijo Huszti. La mente recuerda que esto es algo que has hecho antes y que lo toleraste. Pero no le mienta a su hijo, recomendó. Si le dice que no le va a doler, el dolor le chocará y se sentirá traicionado.

Invierta los papeles

A veces lo que más necesita el niño es una muestra de que los pinchazos con agujas no causan temor. Woodcock, quien trabaja de voluntaria en dos campamentos de verano para niños con trastornos hemorrágicos en el estado de Nueva York, permite que estos observen a los asesores mayores pincharse las venas.

Permita que su hijo lo pinche con una aguja limpia. “Cámbiele un pinchazo por otro”, Ziva recuerda que su especialista en infusiones le dijo. “La diferencia fue enorme para Shai”, aseguró.

Cuando tu hijo ve que lo toleras, eso lo anima. Años más tarde, cuando Ziva, quien tiene hemofilia A leve, se cayó de las escaleras y necesitó infusiones, Shai empuñó la aguja. “Me las puso todas con una enorme sonrisa”, recordó su madre. “Hizo muy buen trabajo”.

Pásele las riendas

A veces los niños no le temen tanto a la aguja sino a perder control de su cuerpo. Deje que su hijo tome algunas decisiones sin dejar que decida no hacerse la infusión, recomendó Fung. “Cuanto más a cargo esté el niño, mejor y más rápido va todo el proceso”.

Por ejemplo, Shai carga con su propio torniquete cuando se necesita sacarle sangre. Lo familiar hace que sienta calma. Deje que su hijo escoja dónde sentarse para las infusiones o qué brazo o mano usar con la aguja, sugirió Fung. 

Reduzca su sensibilidad

Con algunos niños, ir lento y usar técnicas de relajamiento cuando comienzan a sentir temor es lo mejor. (Ver el recuadro “Un proceso fácil para las infusiones”). La sensibilidad se reduce al aliviar la ansiedad del niño lentamente con respecto a cada elemento del proceso de infusión y alentarlo a relajarse mientras tanto. El niño pasa de sentir temor sobre todo el proceso de infusión a comenzar a señalar lo que lo asusta: las agujas, la falta de control, la necesidad de estar quieto o alguna otra cosa.

Comience por pedirle al niño que se imagine cada paso, desde sacar el frasco de factor hasta ordenar los suministros en la mesa y atarle el torniquete al brazo. Con cada paso, pregúntele cómo le va. “Le pregunto qué grado de ansiedad siente”, afirmó Huszti. “Si es de seis, trabajamos en técnicas para disminuirlo a dos”.

Gran éxito

Cuando un niño se relaja para las infusiones, hace que todo el esfuerzo valga la pena, aseguró Ziva. “Las infusiones han pasado de ser una batalla campal a algo pacífico. Ahora su hijo está empezando a hacerse cargo de sus infusiones. Eso prepara el camino para que tome la aguja en sus manos en un futuro cercano”.

*Los padres de Shai pidieron que no se use su apellido.

Más información

  • Steps for Living en Español.
  • Lea “Is Your Child in Pain?”, HemAware, noviembre/diciembre del 2007.
  • Comuníquese con HANDI, el centro de información de NHF: 800.42.HANDI o handi@hemophilia.org.
  • Pregunte en su centro local sobre técnicas de relajación y tratamiento para combatir el temor de su hijo a las agujas e infusiones.
  • Encuentre Just a Boy por Ziva Mann en KelleyCom.com.
  • Investigación de Fung: Psychosocial management of fear of needles in children,Haemophilia, volumen 15, número 2, marzo del 2009, págs. 635–636.
Mon, 31 Mar 2014

Ellas tienen las mismas hemorragias y moretones que los hombres con hemofilia leve, sin embargo, se las llama “portadoras sintomáticas”. Para las mujeres, esa etiqueta es limitante y confusa. También pone su salud en peligro.

“El término ‘portadora sintomática’ no nos hace justicia”, dijo Tammy Davenport, residente de Kingwood, Texas de 38 años y coordinadora regional de Matrix Health. “Tenemos problemas muy diferentes a los de los hombres, pero no son menos severos”. El padre de Davenport tenía hemofilia A e hizo que le hicieran análisis a su hija cuando esta tenía 5 años. Su nivel del factor VIII (FVIII) era 23%. El médico les dijo a sus padres que “tenía hemofilia leve”. Si alguna vez la operaban o tenía un accidente, era probable que necesitara factor”.

Sin embargo, ese diagnóstico no la ayudó en nada cuando Davenport empezó labores de parto con su hijo en 1994. “Fui al hospital y les expliqué que tenía hemofilia y que debían tener eso en cuenta”, dijo. Los médicos le contestaron que “era imposible, que las mujeres no podían tener esa enfermedad”. Y por eso no solicitaron ningún producto de factor. Como resultado de la epidural, a Davenport le salió un gran hematoma en la columna, con un nudo del tamaño de una pelota de golf que tardó un año en sanar.

La carga de las mujeres cuyas inquietudes no se toman en cuenta es tanto física como emocional. Cuando sus síntomas hemorrágicos no se tratan con la seriedad del caso, suelen presentarse complicaciones de salud. Cuando no les dan importancia a sus preocupaciones, se sienten frustradas y enojadas, y empiezan a desconfiar en la comunidad médica.

Pero las mujeres están encontrando maneras de superar esta barrera que enfrentan las portadoras. Con activismo y educación, las pacientes y proveedores están presionando para que se reconozca la hemofilia leve.

Confusión sobre el término “portador”

En genética se define como portador a la persona que tiene la mutación genética de una enfermedad que puede ser hereditaria, pero que no tiene síntomas. Pero en el caso de la hemofilia, el término “portadora sintomática” describe a una mujer que no solo tiene la mutación, sino también los síntomas.

 “Quiero aclarar esta terminología porque la gente se confunde todo el tiempo”, dijo la Dra. Marion A. Koerper, asesora médica de la Fundación Nacional de Hemofilia (National Hemophilia Foundation o NHF). También es directora emérita de Centro para el Tratamiento de la Hemofilia (HTC) de la Universidad de California, San Francisco, donde ejerce como hematóloga pediátrica. “Ser portadora es una designación genética, no un diagnóstico. No dice nada del estado clínico”.

La información clínica se obtiene en parte al medir el nivel del factor. “Sin importar si el paciente es hombre o mujer, si el nivel de su factor VIII (FVIII) o su factor IX (FIX) es de menos de 49%, el paciente puede tener síntomas hemorrágicos”, dijo Koerper. “Tiene hemofilia leve”.

Se puede confirmar el diagnóstico de hemofilia con estudios genéticos. “Ya que cada vez hay mayor acceso a exámenes genéticos, en particular el análisis de mutaciones, estos son más y más útiles”, dijo el Dr. Steven W. Pipe, director médico del Programa Pediátrico de Hemofilia y Trastornos de la Coagulación en la Universidad de Michigan en Ann Arbor. Si una mujer no tiene antecedentes familiares de hemofilia, el laboratorio puede analizar su ADN en busca de la mutación FVIII más común, la inversión del intrón 22, un cambio en una sección del ADN. Es el motivo de 40% a 50% de los casos de hemofilia A severa. “Hemos identificado algunas mujeres con ese análisis de segundo nivel”, dijo Pipe.

Es necesario corregir la noción de que la hemofilia no se presenta en mujeres. “Es un concepto equivocado al que le debemos dedicar un poco más de atención con fines educativos y de difusión”, dijo Pipe. “Si tienen síntomas hemorrágicos que se pueden controlar con las intervenciones que tenemos disponibles, entonces se debe considerar que tienen un trastorno hemorrágico leve”.

Según la NHF, el nivel normal en el plasma del FVIII es de 50% a 150%. Se define como hemofilia leve si el nivel del factor FVIII es de 6% a 49%. Debido a que las mujeres tienen dos cromosomas, el nivel del FVIII que producen depende del equilibro entre el cromosoma normal X y el cromosoma anormal que contiene el gen de la hemofilia. Si existe un equilibrio, el nivel de FVIII normalmente no baja de 50%.

“Si la mayor parte de su nivel de FVIII depende del gen mutante FVIII, su nivel de factor puede estar claramente en el extremo bajo del espectro”, dijo Pipe. Además, incluso las mujeres portadoras con un nivel de FVIII de hasta 50% a 60% pueden tener hemorragias.

Síntomas: Descartados o desapercibidos

Los síntomas característicos de la hemofilia leve son moretones, hemorragias nasales, periodos de menstruación excesiva o prolongada –menorragia– y sangrado persistente tras trauma o procedimientos quirúrgicos o dentales. Estos pueden pasar desapercibidos o ser descartados en niñas y mujeres. Danielle y Heather Schwager, gemelas de 25 años de Strongsville, Ohio, tenían síntomas desde la niñez. “De chicas jugábamos afuera todo el tiempo y siempre teníamos moretones”, dijo Danielle. La madre de las niñas, Vickie, una enfermera neonatal, le preguntaba al pediatra constantemente si sus hijas tenían hemofilia B, como su padre. “Me insistía que ‘No, las mujeres no tienen hemofilia’ ”, dijo Vickie.

Cinco años después, Danielle sangró durante 10 días cuando le extrajeron cuatro dientes. Su ortodoncista y cirujano dental intuyeron que algo pasaba y la remitieron al centro para el tratamiento de la hemofilia (HTC) en Cleveland. Los exámenes del nivel del factor confirmaron la corazonada de Vickie. “El nivel de mi factor era 8% o 9% cuando me diagnosticaron hemofilia B leve”, dijo Danielle. El de Heather era de aproximadamente 40%. Esos diagnósticos tomaron más de una década.

Durante la Reunión Anual de la NHF en Chicago en noviembre del 2011, Koerper y Vickie realizaron una sesión educativa para mujeres con hemofilia leve. Muchas mujeres contaron experiencias similares. “Ellas sabían que estaban sangrando demasiado”, dijo Koerper. Pero sus doctores no prestaron atención a sus inquietudes y le dijeron, “Tienes un moretón enorme porque te golpeaste la pierna”. Cuando se someten a cirugía sin un plan de tratamiento, surgen los problemas. “Les sacan la vesícula y se presentan complicaciones hemorrágicas”, dijo Koerper. 

Davenport le advirtió a su nuevo hematólogo, quien no tenía experiencia en el tratamiento de mujeres con trastornos hemorrágicos, que el nivel de su factor tal vez se iba a elevar por el estrés que tenía antes de una histerectomía, pero que luego disminuiría mucho. Como el nivel de su factor se elevó a 80%, el hematólogo no tomó precauciones. Davenport se despertó en la sala de recuperación y escuchó que su médico le decía al personal que “no sabía lo que estaba causando la hemorragia, porque ella no tenía hemofilia”.

“Cuando te llaman ‘portadora sintomática’ y así te etiquetan, hay la tendencia a no tomarte en serio”, dijo Davenport. Para ella, el resultado fue una hemorragia después de la operación. Para otras puede significar daño articular y artritis por hemorragias que no recibieron tratamiento o complicaciones graves durante el parto.

Efecto emocional y en la conducta

Se documentaron las consecuencias emocionales y conductuales de las mujeres con hemofilia leve que notaron errores en su atención médica en un estudio publicado en Haemophilia que realizaron en el 2011 Nisa Renault e investigadores de la Universidad Dalhousie en Halifax, Nueva Escocia, Canadá. Las 11 mujeres entrevistadas dieron 264 reacciones negativas, incluidas ira, duda y desconfianza.

La incredulidad del doctor puede causar que la paciente se decepcione. “Es frustrante explicarles esto a los médicos, pues espero que sepan algo sobre trastornos hemorrágicos”, dijo Vickie. 

Para Davenport fue un shock cuando su médico negó que esta tenía hemofilia tras su histerectomía. “Fue muy duro para mí dudar de un hecho en el que creía desde hacía 35 años. Simplemente, no estaba bien”, dijo. El dolor fue profundo, pues Davenport perdió una conexión familiar que le proporcionaba consuelo. “Eso me quitó mi identidad; todo lo que tenía de mi padre”.

La percepción de maltrato por proveedores de salud también produjo conductas negativas en las participantes del estudio canadiense. Algunas mujeres minimizaron la importancia de sus síntomas. Otras evitaron el conflicto y recurrieron a un nuevo médico o centro de tratamiento. Algunas estaban tan desesperadas que se dieron tratamiento ellas mismas con producto de factor que obtuvieron de un pariente. Sin embargo, esta práctica no es recomendable y hasta puede ser peligrosa. La medicación del pariente puede ser la dosis incorrecta o un medicamento que un médico jamás le recetaría, dijo Pipe.

Activismo en acción

Una respuesta positiva que surgió entre las mujeres que participaron en el estudio canadiense fue que ellas mismas comenzaron a defender sus intereses. Algunas insistieron en un análisis a fondo, un mejor tratamiento o buscaron una segunda opinión.

Cuando Davenport necesitó operarse de la vesícula de emergencia, escogió un hospital pequeño cerca de casa. Allí encontró a un hematólogo que comprendió la situación. “Dijo, ‘bien, usted parece saber de lo que está hablando’”, dijo Davenport. “Leyó mi historia médica, no mis análisis de laboratorio”. Ella trajo factor y fue al hematólogo tres veces antes de la operación. “Estuve en profilaxis durante una semana”, dijo Davenport. “No tuve ningún problema de sangrado”.

Vickie y Danielle también son voceras por medio de la Fundación de Hemofilia del Norte de Ohio en Cleveland. “Nuestro grupo de trabajo local creó un programa para profesionales dentales con el fin de asegurarse de que estuvieran informados sobre los trastornos hemorrágicos en mujeres”, dijo Vickie. Además, la organización realizó reuniones nocturnas para informar a ginecólogos y obstetras. Danielle preparó un folleto para la organización a fin de generar conciencia sobre trastornos hemorrágicos en mujeres. Ambas son parte del Grupo de Trabajo de Mujeres de la NHF, lo que amplía su alcance.

Función crucial del HTC

Es crucial que las mujeres con trastornos hemorrágicos mantengan una relación con su centro de tratamiento. “Los médicos de cabecera no siempre comprenden las sutilezas del análisis”, dijo Koerper. Es posible que pidan exámenes estándar de diagnóstico, vean que el tiempo de tromboplastina parcial (PTT en inglés, que mide el tiempo de coagulación) está dentro de los parámetros normales y les digan a las mujeres que están bien”, dijo. “No comprenden que tienen que solicitar específicamente el examen de actividad FVIII o FIX”. El centro de tratamiento también puede solicitar exámenes adicionales para encontrar la mutación. Un estudio del 2011 en Haemophilia mostró que la mutación de la mujer, no el nivel del factor en sí, era mejor predictor del sangrado. (Ver “Test Takers,” HemAware del otoño del 2011; “What’s Your Genotype?” HemAware de la primavera del 2010.)

Una vez que las pacientes reciben el diagnóstico de hemofilia leve del centro de tratamiento, pueden beneficiarse de la atención integral. “Les podemos ofrecer lo mismo que les damos a los hombres con hemofilia leve, orientación sobre los procedimientos y apoyo hemostático, de ser necesario”, dijo Pipe. “Podemos ayudarlas con la planificación familiar”. 

Antes de una operación o procedimiento dental, su centro puede crear un plan de tratamiento que su dentista o cirujano puede seguir para prevenir o detener la hemorragia. Davenport aseguró que el personal del centro de tratamiento de su hijo “fue muy cuidadoso con mi tratamiento cuando tuve cirugía dental. “Estuve en profilaxis, y cada aspecto del tratamiento estaba listo”.

Los centros de tratamiento también pueden ayudar a sortear los complejos trámites con las aseguradoras. Su experiencia con códigos médicos es muy útil. “Tienen que usar el código apropiado para cada cita con usted y para cada tratamiento que necesite, como factor, a fin de que la aseguradora lo pague”, dijo Koerper.

Sin el diagnóstico, es posible que se interprete la etiqueta de “portadora” como que no tiene síntomas. “Una designación genética no equivale a un diagnóstico”, dijo Koerper. “Para una aseguradora no significa nada”. La familia Schwager lo vivió en carne propia. “Con la etiqueta de ‘portadora sintomática’ tuvimos muchos problemas con el seguro. Ven las píldoras anticonceptivas como un fármaco opcional para no concebir”, dijo Danielle. Varias veces, la aseguradora le negó cobertura.

Hemofilia leve: no solo para hombres

La hemofilia leve ya no es un diagnóstico “exclusivo para hombres”, dijo Davenport. Si tiene síntomas de una enfermedad o trastorno, y sus análisis lo prueban, entonces tiene hemofilia. No importa su sexo”.

Danielle ha aceptado plenamente su diagnóstico e identidad. “Cuando me identifico, digo, ‘Soy una mujer con hemofilia leve. Soy una mujer con hemofilia B.’”

Más información

  • Steps for Living en Español.
  • Pida una copia de la publicación de la NHF para el consumidor “Mild Hemophilia” (2008) por medio de HANDI, llamando al 800.42.HANDI o por correo electrónico a handi@hemophilia.org.
  • Lea “Mild Hemophilia”, HemAware.
  • Lea la recomendación #197 de MASAC, “MASAC Recommendations Regarding Girls and Women with Inherited Bleeding Disorders,” en hemophilia.org. Oprima “Learn About Coagulation Disorders” y “MASAC”.
  • Miesbach W, et al. Association between phenotype and genotype in carriers of haemophilia A. Haemophilia 2011; 17(2): 246–251.
  • Renault NK, et al. Qualitative assessment of the emotional and behavioural responses of haemophilia A carriers to negative experiences in their medical care. Haemophilia 2011; 17(2): 237–245.
Mon, 31 Mar 2014

Solo toma unos minutos hacer que el cuidado dental sea parte de la rutina diaria de su familia. Un par de citas anuales con el dentista, además de cepillarse, usar hilo dental y atención preventiva, pueden producir resultados a largo plazo.

Desafortunadamente, los problemas de seguro, que van desde tener una complicada póliza dental hasta una que no cubre todos los procedimientos —o la falta de seguro— pueden hacer que sea tentador saltarse los dos chequeos dentales anuales.

La hemofilia y otros trastornos hemorrágicos no hacen que tenga más problemas dentales. Sin embargo, evitar el debido cuidado preventivo de los dientes y encías puede llevar a procedimientos más complicados y costosos en el futuro. Los niños y adultos con hemofilia y otros trastornos hemorrágicos necesitan un meticuloso programa orientado a la prevención para mantener una salud bucal óptima y minimizar el riesgo de complicaciones si surgen problemas dentales. 

Ciertos procedimientos, como extracciones dentales u otros tipos de operaciones bucales, deben comenzar con una consulta entre el centro de tratamiento de hemofilia o un hematólogo y su dentista, para determinar qué precauciones necesita tomar antes de una cita dental.

Planear con tiempo con respecto a proveedores y pagos también puede ser beneficioso. Encontrar un consultorio dental adecuado —un equipo de atención dental con el que se sienta cómodo— quizá sea lo más importante para comenzar. También es crucial investigar las opciones sobre cómo pagar la atención.

“Es necesario tener un buen consultorio dental y acudir a citas con regularidad para prevenir problemas”, dijo el Dr. Richard Burke, DMD, dentista y director de la división de odontología pediátrica en Hospitales y Clínicas de la Universidad de Iowa en Iowa City.

También debe poner de su parte. Un programa de prevención logra evitar la mayoría de los problemas dentales, afirmó Burke. Debe incluir cepillarse los dientes a diario con pasta de dientes, usar hilo dental y el flúor tópico adecuado, una alimentación saludable y exámenes profesionales con regularidad.

A pesar de lo que muchos creen, los niños y adultos con trastornos hemorrágicos pueden y deben usar hilo dental a diario. Si no se hace con regularidad, las encías tienden a sangrar más debido a una afección llamada gingivitis marginal, explicó Gayle Gilbaugh, RDH, higienista dental en el consultorio de Burke. La gingivitis es un tipo de enfermedad de las encías que se presenta cuando se acumulan bacterias entre los dientes y encías, lo que produce irritación, inflamación y sangrado.

“Si se limpia la bacteria a diario, el tejido de las encías se vuelve más saludable y el sangrado disminuye”, dijo Gilbaugh. “A la gente con un trastorno hemorrágico le digo que, en general, las encías probablemente le sangren un poco más fácilmente que a alguien sin el trastorno hemorrágico, pero el objetivo es mantener el tejido gingival lo más saludable posible”.

El uso del hilo dental debe iniciarse apenas su hijo tiene dos dientes que están en contacto”, dijo la dentista general Melissa A. Kennell, DDS, de Gilford, New Hampshire, quien solo atiende a niños. El hijo de Kennell, Preston, de 3 años ½, tiene hemofilia A severa. Kennell usa hilo dental con él y le cepilla los dientes todas las mañanas y noches. “Es importante que el hilo dental sea parte de la rutina de su hijo”, indicó.

La prevención empieza con el primer diente

El Colegio de Odontología Pediátrica de Estados Unidos (AAPD en inglés) recomienda que los padres o encargados del cuidado creen una estación dental para los niños para cuando tienen 1 año de edad. En la primera consulta del niño, el dentista probablemente ofrecerá lo que Burke llama “consejos anticipados” a los padres o cuidadores. “Es enseñarles a los padres recursos que quizá nunca habían pensado, como usar hilo dental desde una edad muy temprana”, afirmó Kennell.

Además, el dentista aconsejará a los padres sobre la cantidad correcta de flúor. “El flúor es maravilloso, pero en exceso puede causar fluorosis de esmalte dental, que hace que al salir los dientes adultos sean de color blanco tiza o marrones, o tengan manchitas blancas”, dijo Kennell. Los niños pueden consumir demasiado flúor, por ejemplo, si se les da suplementos de flúor porque viven en una comunidad en la que el agua no lo contiene, pero va a una guardería donde hay agua con flúor. No se les debe dar a los niños pequeños pasta de dientes con flúor hasta que sepan enjuagarse y escupirla sin tragar.

El dentista también le hablará sobre la prevención de lesiones bucales y dentales, y problemas alimentarios. Esto incluye el uso de biberones y tazas con tapa para niños pequeños, que pueden causar caries, lo que a veces se denomina el “síndrome del biberón”. Los expertos concuerdan en que el biberón solo debe contener agua o leche. Si los niños tienen dientes, no se debe les mandar a la cama con un biberón o tazoncito ni darles de lactar hasta que se duerman, recomendó Kennell. Las bebidas azucaradas se acumulan alrededor de los dientes mientras el niño duerme. Luego las bacterias de la boca usan el azúcar como alimento, lo que produce un ácido que ataca los dientes.

Boy grinning before dental visitLa mayoría de los dientes de leche salen sin dificultad, típicamente entre los 6 a 10 meses de edad. No se preocupe si a su hijo no le salen los primeros dientes hasta los 12 meses, indicó Kennell. A menudo se receta Liquid Amicar® para sangrado en niños en dentición que tienen un trastorno hemorrágico. Es posible que incluso su centro de tratamiento de hemofilia lo recete con anticipación para que lo tenga a la mano en caso lo necesite, dijo Kennell. Amicar tiene fecha de vencimiento, o sea que fíjese en la etiqueta antes de usarlo.

La caída de los dientes de leche

Para la mayoría de los niños con trastornos hemorrágicos, la “exfoliación” o pérdida de los dientes de leche no es problema. Los expertos dicen que se debe permitir que los dientes se caigan naturalmente —en vez de jalarlos— para minimizar el sangrado. Por lo general se puede controlar el sangrado con presión directa con un dedo envuelto en gasa durante varios minutos, añadió Burke. Los padres deben lavarse las manos, envolverse un trocito de gasa estéril alrededor del índice y aplicar presión sobre el área que está sangrando.

Una bolsita húmeda de té negro puede ayudar porque el ácido tánico que contiene fomenta la formación de coágulos. Colóquela sobre el área y aplique presión o haga que el niño la muerda delicadamente.

También puede ayudar la aplicación tópica directa de agentes hemostáticos, sustancias químicas que detienen el sangrado, como Amicar. Después de la caída de un diente, deles a los niños alimentos fríos y blandos, pero evite los calientes y los popotes o pajitas. “No dejen que los niños se enjuaguen la boca pues puede impedir que se formen coágulos”, dijo Kennell.

Si el sangrado persiste, comuníquese con su centro de tratamiento. Es poco común que la exfoliación rutinaria cause hemorragias severas y requiera hospitalización, dijo Karen Ridley, RDH, MS, higienista dental y profesora adjunta de higiene dental en la Universidad de Michigan en Ann Arbor, quien ha trabajado estrechamente con centros de tratamiento por años. Pero si se produce una hemorragia severa, el dentista quizá recomiende para la próxima vez una extracción en serie, como sacar los cuatro molares cuando estén flojos.

El aspecto del factor

Su hematólogo determinará si necesita la cobertura adicional de producto de factor para un procedimiento dental. Depende de la severidad de la enfermedad, su historia médica y el procedimiento en sí, por ejemplo, si se trata de una extracción o raspado a fondo (limpieza profunda para evitar que avance la enfermedad de las encías), que por lo general se realiza cuando las bacterias e inflamación de la gingivitis sin tratar han alcanzado partes profundas del diente. Para tales fines, quizá se considere el tratamiento de reemplazo de factor, dijo Burke.

Burke recomienda que los pacientes con un trastorno hemorrágico y enfermedad periodontal tengan un plan de mantenimiento para evitar que avance más. Es posible que les pida a sus pacientes que vuelvan cada tres, cuatro o seis meses, según la severidad de la afección.

Las personas con inhibidores por lo general requieren tratamiento en un hospital. Los pacientes con VIH, dispositivos de acceso venoso central (central venous access devices o CVAD) o una prótesis articular quizá necesiten tratamiento con un antibiótico profiláctico antes de cualquier procedimiento dental. Las personas con trastornos hemorrágicos poco comunes como la enfermedad de von Willebrand también deben consultar con su centro de tratamiento y dentista sobre sus necesidades específicas antes de cualquier procedimiento.

El factor no es la única solución para sangrado relacionado con los dientes. Según Burke, para detener el sangrado localizado, se puede usar agentes hemostáticos como Amicar, Avitene®, Gelfoam®, Stimate Nasal Spray® y Surgicel®. Burke indicó que algunos dentistas también usan Lysteda®, que es una forma de ácido tranexámico en tableta, aprobado por la Dirección de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos en el 2009 para el tratamiento de menstruación excesiva. El ácido tranexámico se usa desde hace tiempo en Estados Unidos en inyección para prevenir sangrado durante extracciones.

Debido al alto precio del factor, quizá deba hacerse varios procedimientos a la vez para ahorrar dinero y maximizar eficiencia, dijo Burke. Cuando alguien tiene múltiples problemas en diferentes lados de la boca, a menudo lo lógico es hacer una infusión primero, en vista de que va a estar en el sillón del dentista por un buen tiempo. Algunos pacientes quizá también necesiten una infusión después. “Tratamos de hacer todo el tratamiento en una sola cita si es posible”, afirmó Burke. Esto puede incluir el uso de óxido nitroso (también conocido como “gas hilarante”), sedantes y estrecha coordinación con el hematólogo del paciente.

El trabajador social o especialista en reembolsos en su centro de tratamiento tal vez pueda ayudarlo a hacer un plan de pago para el factor adicional usado en procedimientos dentales.

Problemas de seguro

Nick Reiser, de 24 años, tiene hemofilia A severa y es una de las pocas personas que sangró mucho cuando se le cayeron los dientes de leche.

“Definitivamente fue todo un lío para mis papás”, afirmó Reiser, de Howell, Nueva Jersey. Cuando se le cayó un diente a los 8 años, les avisó a sus padres al entrar a la habitación diciendo, “Hola, tengo un charco de sangre en las manos y no para”. Agregó, “O sea que iba a la sala de urgencias en vez de esperar la moneda del ratoncito”.

Después de cambiar de dentista, Reiser finalmente encontró un consultorio en el que se sentía en casa, con un dentista pediátrico que comprendía la hemofilia. Pero en su segunda década de vida, tuvo dificultad para encontrar otro dentista. El seguro también dictaba su salud dental.

“Mi seguro médico cambió y por un tiempo no incluía atención dental”, dijo Reiser. Pensó, “¿Gasto el dinero que me queda yendo al centro de tratamiento a hacerme un control o pago un dineral sin seguro?”

La cobertura de seguros varía según el estado. Algunos pacientes con un trastorno hemorrágico dependen de Medicaid o algún tipo de atención dental subsidiada, pero algunos programas estatales de Medicaid no incluyen cobertura dental. En los que sí la incluyen, es posible que haya pocos dentistas que acepten Medicaid. El estado de Michigan tiene una extensa red de clínicas dentales comunitarias financiadas por el gobierno federal y recibe subsidios para prestar cierta atención dental por medio de los centros de tratamiento, dijo Ridley.

La mayoría de los centros y filiales tienen una lista de recursos en la zona. Si bien existen pocos, algunos programas dentales en hospitales tratan a pacientes con múltiples complicaciones de salud. Además, algunas clínicas dentales tienen tarifas que cambian según los ingresos de los pacientes. Algunas filiales, entre ellas las del norte de Ohio, Indiana, Florida y Georgia, tienen programas de atención dental.

Reiser ahora tiene seguro dental por medio de su trabajo en una planta de ensamblaje electrónico, pero no ha podido encontrar a ningún dentista que atienda a personas con hemofilia. “No he tenido ningún problema dental”, dijo, pero tampoco va al dentista desde hace unos cinco años.

Soluciones innovadoras

Hace unos años, los líderes de Hemofilia de Indiana, una filial de la Fundación Nacional de Hemofilia (National Hemophilia Foundation), y el Centro de Hemofilia y Trombosis de Indiana en Indianápolis comenzaron a pensar cómo prestar asistencia para atención dental a las personas con trastornos hemorrágicos. Esperaban que al ofrecer opciones de financiamiento para ayudar a que mantengan su salud dental, las alentarían a ir al dentista con más frecuencia. Anticipaban que esto, a su vez, ayudaría a evitar algunos de los problemas y complicaciones de coordinar la atención para procedimientos dentales más complicados.

Delta Dental, la mayor aseguradora dental del país, aceptó una propuesta de iniciar un plan grupal para miembros de la filial de Indiana y sus familiares. El primer miembro se inscribió el 1º de septiembre del 2006; el grupo ahora incluye 108 pólizas y 280 personas inscritas. Casi nadie tenía seguro dental antes del inicio de este programa. “Es un programa en el que creemos totalmente y que continuará”, dijo Scott Ehnes, director ejecutivo de la filial.

Dos higienistas dentales que trabajan en el centro de tratamiento son administradores de casos de Delta Dental. Entienden el plan y aconsejan a los asegurados sobre cómo aprovechar al máximo sus beneficios en base a la atención que necesitan.

Otras filiales o centros de tratamiento interesados en iniciar un programa similar deben analizar las leyes de su estado sobre la creación de grupos para fines de seguro. Pueden identificar grandes proveedores dentales en su región que estén más dispuestos a trabajar con los grupos y ofrezcan los mejores precios.

Tener y mantener una relación con un equipo dental da tranquilidad, aseguró Burke. Al fin y al cabo, no es posible prever cuándo va a necesitar una intervención dental. Si ese es el caso, es reconfortante conocer a un dentista que comprende sus necesidades.

“El concepto de un consultorio dental donde uno se siente en casa es importante”, dijo Burke. “Las emergencias nunca suceden de 9 a 5”.

Fri, 28 Mar 2014

La intuición de una madre puede llevar al diagnóstico de un inhibidor, un anticuerpo contra el concentrado del producto de factor en infusiones. Amanda Heisey, de 34 años, comenzó a sospecharlo en el 2010, cuando su hijo, Peyton, tenía 10 meses. “Alrededor de septiembre de ese año, le comenzaron a sangrar las nalgas constantemente” cerca de los glúteos, dijo Amanda, enfermera diplomada de Elizabethtown, Pensilvania. Aproximadamente cada dos semanas, Peyton, quien tiene hemofilia A severa, debía recurrir a tratamiento para las hemorragias, que cada vez duraban más. “En vez de darle tratamiento tres días, estábamos haciéndolo por cuatro días, luego cinco. Yo comencé a preguntar, ‘¿Debemos aumentar la frecuencia?’” En noviembre, se diagnosticó que Peyton tenía un inhibidor, un anticuerpo contra el producto de factor usado en infusiones.

En julio del 2011, mientras Amanda participaba en la Cumbre sobre Inhibidores de la Fundación Nacional de Hemofilia (National Hemophilia Foundation) (Ver recuadro abajo, “Cumbres de información sobre inhibidores”), se convenció de que Peyton necesitaba la inducción de inmunotolerancia (immune tolerance induction o la IIT). La IIT es similar al proceso de reducción de sensibilidad a las alergias y hace que el cuerpo se familiarice con el factor de la infusión para que el sistema inmunitario lo reconozca y deje de producir anticuerpos. Esta decisión alegró a su hermano mayor, JR, quien tenía hemofilia A severa con un inhibidor que nunca recibió tratamiento. “Nos había insistido varios meses para que comenzáramos a usar la inducción de inmunotolerancia”, indicó Amanda. Se fijó una fecha para colocarle a Peyton la vía de la terapia de IIT. “Ya era hora”, comentó JR.

El momento adecuado para que su hijo inicie tratamiento de IIT depende de muchas variables, entre ellas el tipo de inhibidor, su nivel inicial y máximo, si se interrumpirá el régimen y el protocolo de su centro de tratamiento de hemofilia.

Quiénes desarrollan inhibidores

Los factores genéticos influyen en predecir quiénes desarrollan inhibidores. Los estudios prueban que los inhibidores son más comunes en afroamericanos, asiáticos e hispanos. Tienden a ser hereditarios y a presentarse en personas con mutaciones genéticas específicas.

Aproximadamente 20% a 30% de las personas con hemofilia A severa tienen inhibidores, en comparación con 3% a 13% de quienes tienen hemofilia A leve. Eso se debe a que las personas con hemofilia severa tienen menos de 1% del factor VIII (FVIII) en la sangre. Su sistema inmunitario identifica el FVIII infundido como un invasor y lo ataca, produciendo inhibidores. Los inhibidores luego se unen al concentrado del factor, neutralizando su capacidad de promover la coagulación.

La exposición intensiva y frecuente al factor concentrado a corta edad puede aumentar el riesgo de desarrollar un inhibidor. Un artículo de Rebecca Kruse-Jarres publicado en Hematology, el libro del programa educativo de la reunión anual del 2011 de la Sociedad de Hematología de Estados Unidos, examinó estudios previos de pacientes con inhibidores. Descubrió que los niños con una exposición inicial al producto que fue intensa y duró por lo menos cinco días seguidos tenían un riesgo 3.3 más alto de tener inhibidores, en comparación con quienes recibieron tratamiento durante uno o dos días. Cuando el tratamiento continuó durante 10 días o más, la probabilidad de desarrollar inhibidores en los niños era 5.5 veces más alta. Los cálculos varían, pero usualmente, los inhibidores se presentan durante los primeros 10 a 20 días de exposición.

Todo sobre los inhibidores

Se miden los inhibidores en unidades Bethesda. Si el nivel del inhibidor o título en la sangre es de menos de 5 unidades Bethesda, se considera bajo; si es de más de 5, se considera alto.

La respuesta inmunitaria al producto de factor también puede ser baja o alta, según el sistema inmunitario de la persona. Por ejemplo, un paciente con título y respuesta bajos puede tener un título 2 que no sube marcadamente después de una dosis de FVIII por infusión. “Se puede tratar a ese paciente a largo plazo con FVIII, pero necesitará una dosis alta para contrarrestar el inhibidor”, afirmó el Dr. Guy Young, MD, director del Centro de Hemostasis y Trombosis del Hospital Pediátrico de Los Ángeles.

Quienes tienen un título alto, por otro lado, tienden a tener una respuesta alta. Si se suspende el factor, por lo general el título del inhibidor baja porque no hay nada contra lo cual producir anticuerpos. “Pero apenas se les da una dosis del factor, el título les vuelve a subir mucho”, dijo Young.

[Pasos para VivirInformación básica del tratamiento]

Periodo previo a la terapia

Hay dos opiniones sobre el mejor momento para iniciar la IIT. “El enfoque tradicional es esperar hasta que el título sea de menos de 10 antes de iniciar [la inducción de] inmunotolerancia”, dijo Young. El nuevo enfoque es empezar de inmediato. Pero Young presta atención a los datos recogidos por los estudios. “La evidencia disponible indica que si el título está bajo al inicio de la IIT, la respuesta será mejor”.

Durante el periodo previo a la IIT, se deja de usar el producto de factor. “Al no exponer al sistema inmunitario al factor, se vuelve menos eficaz y deja de producir el anticuerpo. El título disminuye muy lentamente”, indicó Young.

Pero los padres no deben sentir pánico por no tener a su disposición el producto de factor. “En ese intervalo, usamos FVIIa para tratar las hemorragias cuando se producen”, afirmó Young. NovoSeven®, un producto de FVIIa producido por Novo Nordisk, es un agente que se salta el paso en la cascada de coagulación en que normalmente se requiere el FVIII.

Si bien el título del inhibidor disminuye a diferente velocidad, normalmente toma de tres a seis meses, dijo Young. “Es importante hacer pruebas mensuales en la fase previa a la IIT para poder llegar lo antes posible a ese nivel de menos de 10”.

A veces el inhibidor es resistente, y el nivel se estanca varios meses. Después de cinco meses, el título de los mellizos de Carri Nease, Connor y Tyin, ahora de 6 años y que tienen hemofilia A severa y un inhibidor, hizo lo opuesto: aumentó. “Tuvieron que acelerar el proceso a fin de ponerles vías para la IIT a los 11 meses”, dijo Carri, recepcionista de Essex, Maryland. Las vías eran necesarias para las infusiones frecuentes de factor que la IIT requiere, que pueden ser difíciles en niños pequeños con venas escurridizas. “No se debería tener que esperar un año para iniciar la IIT”, dijo Young.

Fundamento y régimen

El fundamento de la IIT es similar a la reducción de sensibilidad a las alergias. “Infundes una concentración muy alta de proteína de antígeno con la esperanza de que el sistema inmunitario se vuelva tolerante o receptivo de ese FVIII”, aseguró el Dr. Leonard A. Valentino, MD, director médico del Centro de Hemofilia y Trombofilia del Centro Médico de la Universidad Rush en Chicago. “Se trata de reeducar al sistema inmunitario”. 

No todos los productos de FVIII surten efecto. “El estándar de atención ha sido iniciar la IIT con el producto de factor en que surgió el inhibidor”, aseguró Valentino. Para la mayoría de los pacientes, se trata de un producto recombinante.

La mejor manera de realizar una infusión con el producto FVIII para la IIT es por medio de un dispositivo central de acceso a la vena, típicamente una vía. Los motivos para usar una vía en niños pequeños son muchos. “Son regordetes y todavía tienen grasa de bebé, por lo que es difícil encontrar una vena”, afirmó Young. “Y son suficientemente fuertes como para pelear contigo”.

A la mayoría de los padres, las vías les parecen caídas del cielo. “Cuando tu hijo tiene una vía, tienes la libertad de darle tratamiento cuando es necesario”, dijo Amanda. La higiene es esencial. “Solo hemos tenido una infección de vía, y eso fue con Connor el año pasado”, dijo Carri. “Simplemente hay que seguir estrictamente el protocolo”. Se debe recordar a las familias que para cualquier tratamiento dental, se deben recetar antibióticos a fin de evitar que la vía se infecte con bacterias de la boca que ingresan a la sangre.

Todavía no existen estándares universales de atención para la IIT, pero registros de pacientes con inhibidor en Estados Unidos y Europa indican que los tratamientos frecuentes con una dosis alta son los más eficaces para erradicar los inhibidores. “Peyton comenzó a tomar una dosis alta de 200 unidades por kilo (U/kg)”, indicó Amanda.

Hay que ir al médico con frecuencia para análisis durante la IIT. “Una vez que se inicia la IIT, el título aumentará mucho cuando se vuelve a dar una dosis de FVIII, pero luego comenzará a disminuir”, afirmó Young. “La única manera de notar esa tendencia es con pruebas mensuales”. Una prueba de rutina en Peyton reveló que su inhibidor había bajado a 0.8 durante el primer mes con la IIT, por lo que la dosis del factor se redujo a la mitad, a 100 U/kg.

Pero la reducción no siempre es uniforme; el nivel de inhibidor puede fluctuar. Durante su IIT, los mellizos recibieron infusiones diarias con una dosis alta de FVIII recombinante. “Ambos llegaron a cero un par de veces, pero luego a Connor le volvía a subir”, dijo Carri. El nivel máximo de Tyin fue de 7.5; el de Connor fue casi 20 veces más alto: 139.

Ya que cada paciente responde de manera diferente a la IIT, la duración del tratamiento varía. “El tiempo mínimo es 33 meses, lo que se ha comprobado con estudios del registro”, dijo Valentino. El tratamiento de Tyin duró aproximadamente ese tiempo. “Tenía 3 años y medio cuando su inhibidor simplemente desapareció”, dijo Carri. Se declaró que Tyin había adquirido tolerancia y recibe profilaxis cuatro veces por semana.

Pero la IIT no es solo para niños. “Vale la pena por lo menos probarlo con pacientes mayores que nunca han recibido tratamiento de inmunotolerancia”, dijo Valentino. Sin embargo, hay cierta inquietud sobre inhibidores arraigados. “Eso es cuando el sistema inmunitario ha estado cohabitando con el inhibidor por tanto tiempo que quizá no sea posible eliminarlo”.

Reanudar la IIT después de una interrupción por cirugía, por ejemplo, también es factible. “Si nunca realmente ha probado la IIT —la dosis y periodo de terapia total— vale la pena probarla”, indicó Young. Pero cuanto más tiempo trascurra, menos exitosa es.

Inhibidores del factor IX

Aproximadamente 5% de los pacientes con hemofilia B severa (deficiencia de factor IX) desarrollan inhibidores. Sin embargo, puede ser más difícil crear tolerancia a ellos. “La IIT probablemente tiene éxito en 40% a 50%, e incluso menos que eso”, comentó Young.

Además, a algunos pacientes con FIX les da anafilaxia, una reacción alérgica severa que puede poner la vida en peligro. Puede presentarse junto con el síndrome nefrótico, un conjunto de síntomas que indican insuficiencia renal. Ya que puede ser peligrosa una mayor exposición al FIX por medio de IIT o el tratamiento para hemorragias cada vez que se requiere, ni siquiera se puede usar el típico agente de desvío —FEIBA de Baxter— porque contiene FIX. “En ese momento, la única opción que tienen para controlar las hemorragias es NovoSeven, que no siempre es perfectamente eficaz para eso”, afirmó Young.

La definición de éxito

“Cuando el título Bethesda es de menos de 0.6 y la recuperación y media vida son normales, se considera que el proceso tuvo éxito”, dijo Young. Recuperación normal significa cuánto FVIII está disponible después de una infusión. La media vida determina el tiempo que toma que la mitad del factor permanezca en la sangre. Ambos valores se pueden obtener usando un estudio farmacocinético o de supervivencia. “Se realiza una serie de seis a ocho análisis de sangre durante 24 a 48 horas, después de una dosis de FVIII”, indicó Young. “Esa es la prueba que se requiere para evaluar si la IIT tuvo éxito”.

Opciones adicionales debido a intentos fallidos

A pesar de regímenes comparables, aproximadamente un tercio de los pacientes en IIT no toleran el inhibidor, dijo Young. Tienden a ser pacientes de alto riesgo que, ya sea, inicialmente tienen un alto título de inhibidor de 200 o más, o uno que nunca baja de 10, dijo.

Para esos pacientes, hay varias opciones. Una requiere comenzar a usar un producto de FVIII derivado de plasma que contenga factor de von Willebrand (FvW). El FvW se une al FVIII en la sangre, lo que ayuda a trasportarlo y esconderlo. “El FvW, ya que es la proteína portadora y es tan grande, sirve de camuflaje para el FVIII ante el sistema inmunitario”, dijo Valentino.

Otra alternativa es cambiar de producto de FVIII. “Si alguien no tiene éxito con un producto, lo estándar es cambiarlo”, aseguró Valentino. Connor comenzó a usar un producto de FVIII (rFVIII) recombinante, pasó a uno derivado de plasma después de no responder a la IIT y luego volvió a rFVIII porque se pensaba que se había eliminado su inhibidor. “Fue allí que reapareció más fuerte que nunca”, dijo Carri. Ahora Connor usa NovoSeven para hemorragias mientras que el inhibidor baja lentamente. Luego volverá a usar el producto derivado de plasma y seguirá haciéndolo para siempre, agregó Carri.

Una tercera opción es agregar un medicamento inmunomodulador como rituximab. Los inmunomoduladores bloquean las células B que contribuyen a la producción de anticuerpos. Los estudios prueban que entre pacientes con inhibidores que no responden, aproximadamente la mitad tuvo éxito cuando se agregó un inmunomodulador.

Sin embargo, la Dirección de Alimentos y Medicamentos no ha aprobado el uso de inmunomoduladores para el tratamiento de inhibidores. “Se deben usar solamente en el contexto de un estudio experimental, porque no comprendemos del todo los riesgos con relación a los beneficios”, dijo Valentino.

A la espera

© RayesPor más de que Connor y Peyton aún no tienen tolerancia, sus familias favorecen la IIT. “Probarlo fue lo mejor para Peyton, para darle una vida mejor sin una discapacidad posterior”, aseguró Amanda. La IIT ha hecho que Peyton tenga menos hemorragias severas y deje de tener sangrados espontáneos o articulares crónicos.

“Mientras la IIT estaba surtiendo efecto, los mellizos solo tenían moretones normales como todos los niñitos”, dijo Carri. Después de tratar cinco años que Connor desarrollara tolerancia, aconseja a los demás padres: “Sigan adelante; por lo menos tiene cierto beneficio”.

Más información

  • Visite la sección sobre inhibidores en el sitio de Internet de la NHF.
  • Lea el documento #167 de MASAC, “MASAC Recommendation Regarding the Use of Bypassing Agents in Patients With Hemophilia A or B and Inhibitors” (.pdf).
  • Kruse-Jarres, R. Current controversies in the formation and treatment of alloantibodies to factor VIII in congenital hemophilia A. Hematology 2011: 405-412.
  • “The Pros and Cons of Infusion Devices”, HemAware, marzo del 2009. 
  • “Genetic Differences Influence Inhibitor Development”, HemAware, noviembre del 2009.
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  • The state advocacy team created a "Personal Health Insurance Toolkit" designed to assist consumers in evaluating their health insurance options. The toolkit is comprised of a glossary of health care terms, Health Plan Comparison Guide, Health Plan Comparison Worksheet and a Personal Health Stat Sheet. The toolkit was rolled out to NHF chapter leaders at a series of regional trainings. 48 chapters were provided with training on the use of the toolkit.
 

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